VicRus
Administrator
Прародители европейцев
06.06.2018
Почти год назад на Переформате вышла моя статья «Суета попгенетиков вокруг генома». Статья, как говорит хрестоматийное высказывание, резкая, но справедливая. В ней нередко повторялось слово «акробатика», и с самого начала было отмечено – «в основе этой акробатики – опять, увы, «популяционная генетика человека» в своем наихудшем виде. К другим положениям той статьи мы опять сегодня вернемся, поскольку в полном соответствии с законами диалектики ситуация с суетой попгенетиков вокруг генома развивается по спирали, переходя от плохой к более худшей.
В чем проблема, и зачем ее здесь обсуждать, в круге читателей, казалось бы, довольно далеких от академических изысканий попгенетиков? А в том, что проблема намного шире, чем академические изыскания. Она в том, куда ведут келейные исследования замкнутых научных коллективов, отгородившихся корпоративным забором своих рецензентов и редакторов изданий, коллективов, не имеющих добротной и критической (что во многом одно и то же) научной школы, которые не хотят (возможно, и не могут) осваивать другие подходы, хотя бы для того, чтобы независимо проверять свои, обычно примитивные и, по сути, часто неверные построения. Как я не раз саркастически объяснял, основный принцип работы попгенетиков – «что вижу, то и пою». Исторического осмысления просто нет. Его же не видно, там думать надо. Критически размышлять.
https://zen.yandex.ru/9b8es25x1/b11...CQjKEqD2/OIiW_Qrf8/BC9HF0o/4w/_Y8oFVkyR9ia/QQ
И вот появилось новое поле, в своем нынешнем развитии – появилось буквально в последние год-два. Поле для «что вижу, то и пою» – бесконечное. Это – геном человека. И вот теперь до него дорвались популяционные генетики. Что это поле показывает? А показывает оно сотни тысяч и миллионы необратимых (или практически необратимых) мутаций (так называемых снип-мутаций, от сокращения SNP – Single Nucleotide Polymorphism) в ДНК самых разных людей планеты. Дело за малым, а компьютер все стерпит.
Суть методологии попгенетиков – сопоставлять эти самые сотни тысяч и миллионы мутаций, и находить между ними общности. Эти мутации закладываются в компьютер, и компьютер показывает, что вот у того австралийского аборигена, для которого выявлено 423 567 мутаций, и этого американского индейца, у которого найдено 502 017 мутаций, у них 26 789 мутаций общие, одни и те же. Значит, ясно, что американский индеец произошел от австралийского аборигена. Вот, смотрите, компьютерная картинка, построена по специальной программе, вот их общие мутации, на диаграмме раскрашены одним цветом, какие еще вопросы? Как, вы спрашиваете, а почему тогда не наоборот? Что это абориген произошел от индейца с таким же успехом? Ну как же, как же, мы же знаем, что Америку заселили только 16 тысяч лет назад, а Австралию – 50 тысяч лет назад. Не может быть наоборот.
Значит, записали – выявили наследственные корни американских индейцев, крупный успех современной науки, впервые в мире и так далее, вот и статья готова в ведущее академическое издание. Там и тысячи мутаций описаны, и методология секвенирования ДНК, и компьютерные программы приведены, и цветные картинки-диаграммы, и личное согласие индейца и австралийского аборигена процитировано о том, что они согласны на изучение их генома, в соответствии с Хельсинкской декларацией, особым положением об этике научных исследований. Статья как по маслу проходит в ведущее академическое издание, рецензенты все свои, никто не читает и не разбирается, более того, их сам автор теперь и предлагает – зачем здесь сюрпризы, дело денежное, поскольку потом на основании этой статьи получаются финансовые гранты – и на зарплату, и на приборы и оборудование, и на сбор материала у очередных обитателей острова Пасхи, и, само собой, для поездки на этот самый остров. Статья выходит, пресса в восторге сообщает о Breaking News, сенсация, ведущие журналы и газеты об этом пишут как об очередном эпохальном открытии, тысячи линков в сети, бурные обсуждения, все пляшут и поют.
И нет ни одного здравого человека в этой цепи абсурда, который бы сказал – минуточку, а ведь эти выводы, что индеец от австралийца произошел – ерунда на постном масле. Потому что, смотрите – американский индеец относится к Y-хромосомной гаплогруппе Q, а австралийский абориген – к гаплогруппе С. У них есть общие предки – и гаплогруппа ВТ, и гаплогруппа СТ, и гаплогруппа CF, как показывает дерево гаплогрупп ниже. Не говоря об общем предке человека и шимпанзе, от которого и у индейца, и у австралийца масса общих мутаций. Но мутации от шимпанзе обычно «отфильтровывают», так что их можно во внимание не принимать. А остальные снип-мутации остались и у индейца, и у австралийца. И вот вы на них и смотрите. Они, эти мутации показывают, что ни один от другого произошел, а оба произошли от общего предка. Так что сенсация – дутая, как и выводы статьи, и все остальное.
Объяснение крайне простое, но по какой-то загадочной причине попгенетики до него не доходят, и продолжают гнать статьи о том, кто от кого сенсационно произошел, наводняя ведущие академические журналы статьями такого рода. Иначе говоря, они сопоставляют снип-мутации линейно, одномерно, а надо смотреть на общих предков в системе 3D. Рецензенты этих статей тоже про это или не знают, или статьи, им присланные на рецензию, просто не читают. Они смотрят на фамилии авторов по системе свой-чужой. Раз свой – то проходи, пропуск можно не показывать. А то в следующий раз и мою, рецензента, статью могут и прочитать, а сюрпризы нам опять не нужны. Вот такая за последние годы сложилась система в академических журналах.
На самом деле я эту ситуацию с австралийским аборигеном и американским индейцем не придумал. Только что вышла статья (опубликована 30 декабря 2013 года; если кто хочет ее найти и почитать на досуге – A.M. Ribeiro-dos-Santos и др. [всего 12 авторов], High-Throughput Sequencing of a South American Amerindian, PLOS One, т. 8, № 12), в которой вот так же формально обрабатывали 502 017 снип-мутаций по всему геному (точнее, анализировали 95.92% генома) одного южно-американского индейца гаплогруппы Q1a3a. Авторы заключили, что хотя они продолжают придерживаться широко принятой концепции прибытия будущих американских индейцев из Сибири через Берингию, полученные ими данные по геному «принесли новые сведения для понимания истории популяций человека».
Если кто еще пока не очень уловил, в чем абсурд многих исследований популяционных генетиков по «линейному» сопоставлению геномов, приведу несколько примеров восходящей сложности, в которых иллюстрируется, к чему приводит такой одномерный подход.
Пример 1. Изучаются геномы родственников, мальчика и его дяди (брата отца). Геномы в большой степени перекрываются, как и должно быть. Полному перекрыванию мешает то, что мама мальчика (жена отца мальчика) имеет свой геном, поэтому геном ее сына «разбавлен» по сравнению с геномом отца мальчика. Ну, а геномы отца мальчика и его брата, дяди мальчика, практически идентичны.
Что делает попгенетик? Он видит, что геномы мальчика и дяди перекрываются, и говорит: это показывает, что дядя – предок мальчика. Понимаете, что такое линейное мышление? Это когда не смотрят в глубь явлений. А на самом деле нетрудно понять, что предок обоих – дедушка. Даже если не знать, что это дядя и племянник. Можно ведь понять, что перекрывание геномов не говорит о непременной прямой наследственности, а говорит только о том, что у них – общий предок. Когда он жил – показывает дополнительный анализ, и для этого есть достаточно налаженные методы, например, методы ДНК-генеалогии. Тогда достаточно посмотреть на гаплотипы обоих тестируемых, увидеть разницу между ними в числе мутаций, и определить, когда жил их общий предок. Другими словами, тогда мы будем иметь и геномную картину обоих, и гаплотипы обоих, и расчеты хронологии до их общего предка, чего геномная картина обычно не позволяет или получает это с огромной погрешностью. Как, например, если с помощью микроскопа пытаться изучать звездное небо.
Просто и наглядно, не так ли? Нужно сочетать геномные исследования с ДНК-генеалогией, и получать более полную и более правильную картину истории популяций. Но попгенетики этого не делают, что будет показано в этом очерке. Их ДНК-генеалогия пугает, они ее не понимают, и никак между собой не договорятся, как к ней подходить. Все это давно опубликовано, но попгенетики читают только статьи, написанные попгенетиками, оставаясь за тем забором, что обрисован выше.
...
06.06.2018
Почти год назад на Переформате вышла моя статья «Суета попгенетиков вокруг генома». Статья, как говорит хрестоматийное высказывание, резкая, но справедливая. В ней нередко повторялось слово «акробатика», и с самого начала было отмечено – «в основе этой акробатики – опять, увы, «популяционная генетика человека» в своем наихудшем виде. К другим положениям той статьи мы опять сегодня вернемся, поскольку в полном соответствии с законами диалектики ситуация с суетой попгенетиков вокруг генома развивается по спирали, переходя от плохой к более худшей.
В чем проблема, и зачем ее здесь обсуждать, в круге читателей, казалось бы, довольно далеких от академических изысканий попгенетиков? А в том, что проблема намного шире, чем академические изыскания. Она в том, куда ведут келейные исследования замкнутых научных коллективов, отгородившихся корпоративным забором своих рецензентов и редакторов изданий, коллективов, не имеющих добротной и критической (что во многом одно и то же) научной школы, которые не хотят (возможно, и не могут) осваивать другие подходы, хотя бы для того, чтобы независимо проверять свои, обычно примитивные и, по сути, часто неверные построения. Как я не раз саркастически объяснял, основный принцип работы попгенетиков – «что вижу, то и пою». Исторического осмысления просто нет. Его же не видно, там думать надо. Критически размышлять.
https://zen.yandex.ru/9b8es25x1/b11...CQjKEqD2/OIiW_Qrf8/BC9HF0o/4w/_Y8oFVkyR9ia/QQ
И вот появилось новое поле, в своем нынешнем развитии – появилось буквально в последние год-два. Поле для «что вижу, то и пою» – бесконечное. Это – геном человека. И вот теперь до него дорвались популяционные генетики. Что это поле показывает? А показывает оно сотни тысяч и миллионы необратимых (или практически необратимых) мутаций (так называемых снип-мутаций, от сокращения SNP – Single Nucleotide Polymorphism) в ДНК самых разных людей планеты. Дело за малым, а компьютер все стерпит.
Суть методологии попгенетиков – сопоставлять эти самые сотни тысяч и миллионы мутаций, и находить между ними общности. Эти мутации закладываются в компьютер, и компьютер показывает, что вот у того австралийского аборигена, для которого выявлено 423 567 мутаций, и этого американского индейца, у которого найдено 502 017 мутаций, у них 26 789 мутаций общие, одни и те же. Значит, ясно, что американский индеец произошел от австралийского аборигена. Вот, смотрите, компьютерная картинка, построена по специальной программе, вот их общие мутации, на диаграмме раскрашены одним цветом, какие еще вопросы? Как, вы спрашиваете, а почему тогда не наоборот? Что это абориген произошел от индейца с таким же успехом? Ну как же, как же, мы же знаем, что Америку заселили только 16 тысяч лет назад, а Австралию – 50 тысяч лет назад. Не может быть наоборот.
Значит, записали – выявили наследственные корни американских индейцев, крупный успех современной науки, впервые в мире и так далее, вот и статья готова в ведущее академическое издание. Там и тысячи мутаций описаны, и методология секвенирования ДНК, и компьютерные программы приведены, и цветные картинки-диаграммы, и личное согласие индейца и австралийского аборигена процитировано о том, что они согласны на изучение их генома, в соответствии с Хельсинкской декларацией, особым положением об этике научных исследований. Статья как по маслу проходит в ведущее академическое издание, рецензенты все свои, никто не читает и не разбирается, более того, их сам автор теперь и предлагает – зачем здесь сюрпризы, дело денежное, поскольку потом на основании этой статьи получаются финансовые гранты – и на зарплату, и на приборы и оборудование, и на сбор материала у очередных обитателей острова Пасхи, и, само собой, для поездки на этот самый остров. Статья выходит, пресса в восторге сообщает о Breaking News, сенсация, ведущие журналы и газеты об этом пишут как об очередном эпохальном открытии, тысячи линков в сети, бурные обсуждения, все пляшут и поют.
И нет ни одного здравого человека в этой цепи абсурда, который бы сказал – минуточку, а ведь эти выводы, что индеец от австралийца произошел – ерунда на постном масле. Потому что, смотрите – американский индеец относится к Y-хромосомной гаплогруппе Q, а австралийский абориген – к гаплогруппе С. У них есть общие предки – и гаплогруппа ВТ, и гаплогруппа СТ, и гаплогруппа CF, как показывает дерево гаплогрупп ниже. Не говоря об общем предке человека и шимпанзе, от которого и у индейца, и у австралийца масса общих мутаций. Но мутации от шимпанзе обычно «отфильтровывают», так что их можно во внимание не принимать. А остальные снип-мутации остались и у индейца, и у австралийца. И вот вы на них и смотрите. Они, эти мутации показывают, что ни один от другого произошел, а оба произошли от общего предка. Так что сенсация – дутая, как и выводы статьи, и все остальное.
Объяснение крайне простое, но по какой-то загадочной причине попгенетики до него не доходят, и продолжают гнать статьи о том, кто от кого сенсационно произошел, наводняя ведущие академические журналы статьями такого рода. Иначе говоря, они сопоставляют снип-мутации линейно, одномерно, а надо смотреть на общих предков в системе 3D. Рецензенты этих статей тоже про это или не знают, или статьи, им присланные на рецензию, просто не читают. Они смотрят на фамилии авторов по системе свой-чужой. Раз свой – то проходи, пропуск можно не показывать. А то в следующий раз и мою, рецензента, статью могут и прочитать, а сюрпризы нам опять не нужны. Вот такая за последние годы сложилась система в академических журналах.
На самом деле я эту ситуацию с австралийским аборигеном и американским индейцем не придумал. Только что вышла статья (опубликована 30 декабря 2013 года; если кто хочет ее найти и почитать на досуге – A.M. Ribeiro-dos-Santos и др. [всего 12 авторов], High-Throughput Sequencing of a South American Amerindian, PLOS One, т. 8, № 12), в которой вот так же формально обрабатывали 502 017 снип-мутаций по всему геному (точнее, анализировали 95.92% генома) одного южно-американского индейца гаплогруппы Q1a3a. Авторы заключили, что хотя они продолжают придерживаться широко принятой концепции прибытия будущих американских индейцев из Сибири через Берингию, полученные ими данные по геному «принесли новые сведения для понимания истории популяций человека».
Если кто еще пока не очень уловил, в чем абсурд многих исследований популяционных генетиков по «линейному» сопоставлению геномов, приведу несколько примеров восходящей сложности, в которых иллюстрируется, к чему приводит такой одномерный подход.
Пример 1. Изучаются геномы родственников, мальчика и его дяди (брата отца). Геномы в большой степени перекрываются, как и должно быть. Полному перекрыванию мешает то, что мама мальчика (жена отца мальчика) имеет свой геном, поэтому геном ее сына «разбавлен» по сравнению с геномом отца мальчика. Ну, а геномы отца мальчика и его брата, дяди мальчика, практически идентичны.
Что делает попгенетик? Он видит, что геномы мальчика и дяди перекрываются, и говорит: это показывает, что дядя – предок мальчика. Понимаете, что такое линейное мышление? Это когда не смотрят в глубь явлений. А на самом деле нетрудно понять, что предок обоих – дедушка. Даже если не знать, что это дядя и племянник. Можно ведь понять, что перекрывание геномов не говорит о непременной прямой наследственности, а говорит только о том, что у них – общий предок. Когда он жил – показывает дополнительный анализ, и для этого есть достаточно налаженные методы, например, методы ДНК-генеалогии. Тогда достаточно посмотреть на гаплотипы обоих тестируемых, увидеть разницу между ними в числе мутаций, и определить, когда жил их общий предок. Другими словами, тогда мы будем иметь и геномную картину обоих, и гаплотипы обоих, и расчеты хронологии до их общего предка, чего геномная картина обычно не позволяет или получает это с огромной погрешностью. Как, например, если с помощью микроскопа пытаться изучать звездное небо.
Просто и наглядно, не так ли? Нужно сочетать геномные исследования с ДНК-генеалогией, и получать более полную и более правильную картину истории популяций. Но попгенетики этого не делают, что будет показано в этом очерке. Их ДНК-генеалогия пугает, они ее не понимают, и никак между собой не договорятся, как к ней подходить. Все это давно опубликовано, но попгенетики читают только статьи, написанные попгенетиками, оставаясь за тем забором, что обрисован выше.
...